Depistage Prenatal Non Invasif

12 Mai 2020

DPNI - Dépistage Prénatal Non Invasif

Les arrêtés parus au Journal Officiel publié le 20 décembre 2018 précisent le changement des modalités de dépistage prénatal de la Trisomie 21. 

Toute femme enceinte, quel que soit son âge, doit être informée au cours d’une consultation médicale de la possibilité de recourir à un dépistage permettant d’évaluer le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naitre. 

Ce dépistage, réalisé de préférence au cours du 1er trimestre de la grossesse combine les mesures échographiques aux marqueurs sériques. 

Si le dépistage combiné du 1er trimestre n’a pu être réalisé, le dépistage est effectué avec les seuls marqueurs sériques du 2ème trimestre. 

Conformément aux nouveaux textes réglementaires, le dépistage séquentiel intégré n’est plus effectué. 

En fonction du risque calculé lors du dépistage de la Trisomie 21 par les marqueurs sériques, il est proposé à la femme enceinte de compléter par un test d’ADN foetal libre circulant dans le sang maternel ou DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) ou un caryotype foetal après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse. 

Un DPNI est proposé à la femme enceinte sans avoir recours à l’étape des marqueurs sériques dans les situations suivantes : 

  • Grossesses multiples.
  • Antécédent de grossesse avec trisomie 21.
  • Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21. 

Dans ces situations, le DPNI est pris en charge par l’Assurance Maladie depuis le 17 janvier 2019. 

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